Η καταγραφή της ακολουθίας DNA των αποθανόντων μπορεί να οδηγήσει σε πολύμορφες επιστημονικές εξελίξεις στο πεδίο της φροντίδας της υγείας. Επιστημονική ομάδα από τη Δανία εισηγήθηκε τη δημιουργία της πρώτης σε παγκόσμιο επίπεδο Εθνικής Βάσης Νεκρό-Γονιδιωματικών Δεδομένων!

Η εύγλωττη σιωπή των νεκρών σύντομα θα τεθεί υπό αμφισβήτηση, μόλις το προτεινόμενο μητρώο DNA νεκρών στη Δανία υλοποιηθεί.

Το αρχείο θα συγκεντρώνει γονιδιακά δεδομένα από τους πρόσφατα αποθανόντες. Σε συνδυασμό με πληροφορίες από παρελθόντες ασθένειες και παθήσεις, τα νέα στοιχεία θα είναι ικανά να παράγουν γνώση για κληρονομικές αρρώστιες, γονιδιωματικούς δείκτες, και την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων.

«Θα ωφεληθούμε σημαντικά κατανοώντας μία τεράστια γκάμα νοσημάτων, καθώς επίσης και τι θα επιφέρουν», αναφέρει το Τμήμα Γενετικών Διαταραχών, στο Ινστιτούτο Statens Serum στην Κοπεγχάγη και ο Επικεφαλής της πρότασης.

Ο προεδρεύων του Singularity University, Raymond McMauley, επισημαίνει το πλήθος των πιθανών πλεονεκτημάτων, καθώς και τις περαιτέρω δυνατότητες που προκύπτουν από την εφαρμογή της έρευνας αυτής.

«Ένα επιστημονικό πρόγραμμα που ‘υπακούει’ στη συλλογή δειγμάτων σε συνθήκες θανάτου παρέχει επιπλέον την πιθανότητα  συγκέντρωσης ιστού και φύλαξης του σε τράπεζες, αλλά και εις βάθος μελέτη για την αιτία του», αναφέρει ο McCauley. «Μπορείς επίσης να παράγεις έναν πλούτο γνώσης για τις χρόνιες ασθένειες που εναλλακτικά δεν θα είχες τη δυνατότητα μόνο με την πληθυσμιακή καταγραφή, χωρίς να συμπεριλάβεις δεδομένα νεκρών».

νεκροταφεία

Η Εκθετική Ανάπτυξη Δημιουργεί Νέα Ζητούμενα Πιθανοτήτων

Η σκέψη ίδρυσης ενός νεκρό-γονιδιωματικού αρχείου πρόσφατα εκφράστηκε από την επιστήμονα Paula Hedley και τους συνεργάτες της στο επιστημονικό περιοδικό Science. Μπορεί να πρόκειται για κάτι καινούργιο, αλλά έχει καταστεί οικονομικά εφικτό χάρις στην εκθετική πτώση τιμής στον προσδιορισμό της γενετικής αλληλουχίας.

Η ερευνητική ομάδα από τη Δανία υπολόγισε ότι για την ταξινόμηση της γενετικής ακολουθίας 50.000 Δανών που πεθαίνουν κάθε χρόνο, σε πληθυσμό 5.5 εκατομμυρίων, το κόστος ανέρχεται από $40 εκατομμύρια έως $80 εκατομμύρια. Το κόστος αυτό θα συνεχίσει να μειώνεται δραστικά καθώς η τιμή για την γονιδιακή ταξινόμηση θα έχει εξίσου πτωτική πορεία.

Η γονιδιακή πληροφορία που θα συλλέγεται θα αποθηκεύεται σε ένα μητρώο κάτω από έναν προσωπικό αριθμό τον οποίο όλοι οι Δανοί κατέχουν από το 1968. Είναι ο ίδιος αποκλειστικός αριθμός αναγνώρισης για κρατικά και ψηφιακά αρχεία όπως ιατρικά, φαρμακευτικά, και των βιο-τραπεζών. Όλες οι βάσεις δεδομένων προστατεύονται από πολλαπλά συστήματα ασφαλείας.

Δεδομένα από διαφορετικά αρχεία θα μπορούν να συνδυαστούν και να καταστούν χρήσιμα για τον εντοπισμό γενετικών δεικτών που προσδιορίζουν το ρίσκο διάφορων ασθενειών ή την πορεία του καρκίνου καθώς και πληθώρα άλλων μεταχειρίσεων.

Ένα ιδιαίτερο πλεονέκτημα του νεκρό-γονιδιωματικού αρχείου, είναι η κατά πλειοψηφία γενετικού υλικού (DNA) από ηλικιωμένους – ένα γκρουπ το οποίο υπερ-εκπροσωπείται στους χρήστες φαρμάκων και υπο-εκπροσωπείται στις κλινικές δοκιμές φαρμάκων.

Πολλές φαρμακευτικές κλινικές έρευνες διεξάγονται σε νέα άτομα, με αποτέλεσμα το προτεινόμενο συμπέρασμα να παρουσιάσει ατέλειες για τους μεγαλύτερους σε ηλικία ασθενείς. Η βέλτιστη θεραπεία για ηλικιωμένους θα ωφεληθεί από την ηλικιακή καταλληλότητα των κλινικών και φαρμακολογικών παραγομένων πληροφοριών.

necrogenomic-dna-registry-5 necrogenomic-dna-registry-6

Εγρήγορση των Διαδικασιών

Η συλλογή γονιδιακής πληροφορίας την ώρα του θανάτου παραδίδει σαφέστερη απεικόνιση των δεδομένων. Με άλλα λόγια είναι ευκολότερο να εξάγεις αποτελέσματα με βάση το παρελθόν παρά να προβλέψεις το μέλλον.

«Μελλοντικοί συνυπάρχοντες παράγοντες νοσηρότητας δύσκολα εμφανίζονται. Θα πρέπει να παρέλθουν πολλά χρόνια για την εκδήλωση ενός γενετικού στοιχείου και την καταγραφή του. Στην περίπτωση όμως των αποθανόντων των οποίων η γενετική ισορροπία έχει πλέον επέλθει, οι κλινικές συνέπειες είναι πλέον εμφανείς, και σε ισχύ στη διάρκεια της ζωής τους», αναφέρει η επικεφαλής της επιστημονικής ομάδας.

«Η δυνατότητα συγκέντρωσης γονιδιωματικής  πληροφορίας από άτομα με πλήρη κλινικό ιστορικό θα μας επιτρέψει, την διεξαγωγή μεγάλων σε κλίμακα επιδημιολογικών/γονιδιωματικών μελετών απαραίτητων για την κατανόηση και συσχέτιση κοινών και πολύπλοκων στην πραγματική ζωή ασθενειών, που επηρεάζουν τον πληθυσμό μας».

Η σπουδαιότητα να επιταχυνθούν οι διαδικασίες είναι  επιτακτικό, εφόσον γίνεται ολοένα και εμφανέστερο το επισφαλές περιβάλλον των πορισμάτων που προκύπτουν βάσει των γονιδιακών δεδομένων.

Το νεκρό-γονιδιωματικό  μητρώο θα αποτελέσει τον ταχύτερο τρόπο διασύνδεσης μεταξύ γενετικής πληροφορίας και κινδύνου της νόσου στην προσδοκώμενη διάρκεια ζωής.

keep-calm-talk-to-dead-people

Τα Επόμενα Βήματα

Οι επιστήμονες από τη Δανία είναι αυτή τη στιγμή το μόνο ερευνητικό γκρουπ που προτείνει τη δημιουργία μίας τέτοιας βάσης δεδομένων. Ευελπιστούν στην ενθάρρυνση του διαλόγου εντός κι εκτός της χώρας τους  για την άνθηση κι άλλων ομάδων καθώς, και στο εναρκτήριο λάκτισμα ηθικών και νομικών ερωτημάτων/ζητημάτων που πιθανός να ανακύπτουν από τη  γένεση μιας τέτοιας βάσης.

«Ο σχηματισμός αρχείου DNA αποθανόντων αξιώνει τον δημόσιο διάλογο για θέματα ηθικά και νομικά που πιθανός να ανακύψουν στην χώρα εφαρμογής των ερευνών.  Οι κάτοικοι πρέπει να γνωρίζουν τις πιθανές διάφορες αντιπαραθέσεις που θα παρουσιαστούν»,  αναφέρει η Paula Hedley.

Ενδεικτικά θα πρέπει να παρέχονται τρόποι απαλλαγής από ένα ανάλογο νεκρό-αρχείο των συμμετεχόντων όπως και των συγγενών τους αν το επιθυμούν, επίσης να διασφαλίζεται η προστασία των προσωπικών δεδομένων που συλλέχθηκαν, καθώς και την διασφάλιση ανωνυμίας σε άλλες σχετικές μελέτες που πιθανός να χρησιμοποιήσουν το συγκεκριμένο νεκρό-αρχείο κ.τ.λ.

Μολονότι από χώρα σε χώρα το νομικό πλαίσιο διαφέρει, πολλές κυβερνήσεις έχουν ήδη ένα ισχύων σύστημα που λειτουργεί ως καθοδηγητής στην εκτέλεση παρόμοιων μελετών.

«Στη Δανία από το 1978 υπάρχει τράπεζα αίματος νεογνών. Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του DNA αυτής της τράπεζας δεν έχει διεξαχθεί, αλλά, τουλάχιστον μία έρευνα έχει λάβει μέρος με δείγματα από την βιο-τράπεζα για τη διενέργεια γονιδιωματικής πληροφορίας 100.000 Δανών», μας αποκαλύπτει η Hedley.

Βλέπουμε δηλαδή ότι, η νομική θωράκιση του κράτους σε ανάλογης μορφής μελέτες είναι σε χρήση ήδη. Το ίδιο λοιπόν νομικό πλαίσιο, και οι νόμοι του κράτους για τις βιο-τράπεζες και τα μητρώα, μπορούν να αποτελέσουν τον σκελετό για το ανερχόμενο νεκρό-γονιδιωματικό αρχείο και τις πολιτικές, ηθικές, και νομικές ανησυχίες που να ανακύψουν.

Καθώς οι οργανωτικές, ηθικές, και νομικές πτυχές θα πάρουν κάποιο χρόνο, η τεχνολογία είναι παρών.

Η ερευνητική ομάδα από τη Δανία υπολογίζει ότι από τη στιγμή που το νεκρό-γονιδιωματικό αρχείο γίνει πολιτικά αποδεκτό, σε λιγότερο από χρόνο θα μπορεί να τεθεί σε λειτουργία!

LEAVE A REPLY